Entre as testes que serão realizados na gravidez, se desejar, existem os de detecção de anormalidades cromossômicas. O fato de o bebê sofrer de um defeito cromossômico é uma das grandes preocupações dos pais; portanto, explicaremos quais testes pré-natais são realizados para detectá-los.
Embora tenha sido anunciada a chegada na Espanha de exames de sangue para detectar anormalidades no feto nas primeiras semanas de gravidez, a verdade é que é um teste que não é realizado maciçamente e que, no momento, é bastante caro, então que basicamente três ainda são usados: o teste de triagem tripla como teste de triagem e testes invasivos como biópsia coriônica e amniocentese.
Triagem tripla ou teste triplo
É um teste que é realizado no primeiro trimestre, entre a 10ª e a 13ª semana de gestação, que combina três parâmetros, daí seu nome: dados pessoais (idade, peso, número de fetos etc.), medição por ultrassom (prega nucal) e três marcadores bioquímicos presentes no sangue da mãe (PAPP-A, beta- Sem HCG e sem estriol).
Detecta algumas anormalidades cromossômicas, como síndrome de Down, síndrome de Edward, síndrome de Turner ou síndrome de Smithl-Lemli-Opitz e defeitos do tubo neural, entre outras.
A prova é uma triagem, ou seja, arrisca. Isso não significa que seu filho tem uma cromosopatia, mas que você tem um risco maior do que outros que ele. Se o resultado render 1: 150, significa que existe uma chance em 150 de seu bebê sofrer algum, quando o normal é uma em 10.000. Aqui você tem mais informações sobre como interpretar os valores.
Quando os valores são menores que 1: 250, recomenda-se realizar uma biópsia coriônica ou uma amniocentese para obter dados mais conclusivos. Na minha opinião, é uma faca de dois gumes, porque pode preocupar desnecessariamente a mãe e sujeitá-la a um estresse desnecessário (digo por experiência própria). No caso de seguir o conselho médico, você pode passar por um teste invasivo com risco de aborto mínimo, mas existente. Portanto, você deve estar bem informado para saber o que esperar do teste e decidir o que deseja fazer.
Biópsia de Corion ou biópsia das vilosidades coriônicas
Se realiza entre as semanas 11 e 13 da gravidez e consiste em introduzir uma agulha para extrair uma amostra das vilosidades coriônicas que são células que fazem parte do tecido placentário para analisá-las em laboratório.
A análise das vilosidades coriônicas (CVS) é realizada transcervicamente, ou seja, através do colo do útero ou, se não for acessível, através de uma punção abdominal com anestesia local. Ao mesmo tempo, é realizado um ultrassom, que permite visualizar as estruturas materna e fetal para garantir que a biospia seja bem executada e sem problemas.
É usado para detectar anormalidades cromossômicas e de DNA antes da amniocentese, pois isso é feito posteriormente, mas não detecta anormalidades como defeitos do tubo neural, mas a própria amniocentese. Apresenta um risco de aborto próximo de 1% por cento.
Recomenda-se, por exemplo, no caso de aumento da translucência nucal, se a mãe tiver mais de 35 anos ou se tiver um filho ou gravidez anterior com alguma alteração cromossômica ou outra. Os resultados levam aproximadamente 48 horas.
Amniocentese
Acredita-se que, juntamente com o anterior, seja um teste que tenderá a desaparecer, mas, no momento, é o que costumava ter uma confirmação com quase 100 confiabilidade.
Se realiza por volta da semana 15 de gestação e consiste em extrair por meio de um punção abdominal uma amostra de líquido amniótico ao redor do feto
A partir desse líquido, são obtidos diferentes componentes, como alfa-fetoproteínas, células e DNA, analisados em laboratório para detectar diferentes anomalias, como a síndrome de Down, Edwards ou Turner, entre outras.
É um teste seguro, mas traz certos riscos. O mais proeminente é o aborto espontâneo após o teste, que ocorre em aproximadamente 1% dos casos. Outros possíveis riscos são a punção fetal ou do cordão umbilical durante o teste, bem como a infecção ou sangramento da mulher grávida no período após a realização da técnica.
Como é necessário realizar uma cultura das células por um período aproximado de 14 dias, os resultados podem levar entre três e quatro semanas.
Fotos | Daquella Manera e Daquella Manera no Flickr
