Embora ainda seja apressado o anúncio do fim da amniocentese, o diagnóstico pré-natal sofreu um avanço nos últimos anos, e já O teste para detectar anormalidades cromossômicas no feto chegou à Espanha com um simples exame de sangue da mãe.
Recentemente, anunciamos que já estava à venda em alguns países europeus e agora chegou à Espanha. A longo prazo, a amniocentese será substituída por este exame de sangue que pode detectar com 99% de confiabilidade as anormalidades cromossômicas mais frequentes, incluindo a síndrome de Down.
O teste é realizado pelo laboratório Labco Quality Diagnostics, Custa 700 eurose, em princípio, estará disponível apenas para hospitais privados.
Ao contrário de outros testes de diagnóstico pré-natal, como a amniocentese e a biópsia das vilosidades coriais, que envolvem um risco de aborto entre 0,5 e 1%, essa técnica não representa um risco para a gravidez, pois envolve a remoção de uma amostra de sangue da mãe a partir da qual isola o DNA fetal.
Os testes serão mais confiáveis e os falsos positivos serão evitados, diz Vincenzo Cirigliano, especialista em genética molecular da Labco:
Com esses resultados, é desenvolvido um índice de risco que fornece cerca de 5% dos falsos positivos, de modo que somente em cada 50 amniocenteses realizadas são detectadas anormalidades. Com a nova técnica, ao acessar o DNA do próprio feto, os falsos positivos são reduzidos para 0,1% e todas essas amniocenteses desnecessárias podem ser evitadas ”,“ Somente se o resultado for positivo, os testes invasivos serão prescritos, para confirmar que realmente há anomalias
A nova técnica é capaz de detectar a presença de três cópias de um cromossomo, em vez de duas, no par número 21, causa da síndrome de Down, bem como anomalias nos pares 13 e 18, que causam outros distúrbios genéticos.
Embora você ainda não possa falar sobre um teste maciço, é uma boa notícia que O teste para detectar anormalidades cromossômicas com um simples exame de sangue chegou à Espanha. O preço ainda é bastante alto, mas esperamos que ele diminua com o tempo.
Após a notícia, surge uma pergunta: se o número de crianças nascidas com síndrome de Down continuará diminuindo, uma vez que o objetivo inicial do diagnóstico pré-natal foi desviado, vinculando-o quase exclusivamente ao término voluntário da gravidez nos casos em que Aqueles que detectam uma anormalidade cromossômica.
