Síndrome do X frágil É outra das anormalidades cromossômicas ligadas ao par que determina o sexo. Nesse caso, é uma anomalia do cromossomo X, que possui um pedaço da extremidade de um de seus braços parcialmente defeituosos. É a causa mais comum de retardo mental devido a causas hereditárias e, infelizmente, não é bem conhecida.
É causada pela mutação em um único gene, o FMR1, encontrado em um dos cromossomos sexuais, o cromossomo X. Há um segmento específico de DNA no gene FMR1 que geralmente é repetido 5 a 40 vezes. Em pessoas afetadas pela síndrome do cromossomo X frágil, esse segmento conhecido como CGG é expandido até 200 vezes ou mais, impedindo que o gene produza a proteína frágil do cromossomo X. Essa proteína é um fator-chave na regulação do cérebro e sua ausência causa desregulação de outras proteínas e causa problemas de aprendizado e comportamento.
Como é transmitida a síndrome do X frágil?
É um desordem hereditária bastante comum, já que um em cada 4.000 nascimentos, nos homens, é mais provável que sofram as consequências dessa anormalidade genética. O cromossomo defeituoso pode ser transmitido às crianças tanto por homens quanto por mulheres, mas, no caso de herdar um homem, seu envolvimento é seguro, pois eles não têm outro cromossomo X para protegê-lo. Estima-se que na Espanha possa haver cerca de 10.000 afetados.
Como é um gene recessivo, portanto, nas mulheres, se elas não são portadoras de ambos os X defeituosos, elas serão portadoras, mas não sofrerão as conseqüências da síndrome. Embora surpreendente, estima-se que 1 em cada 600 mulheres seja portadora do X frágil e na Espanha elas podem ser cerca de 50.000.
Deve-se ter em mente que uma mãe portadora tem 50% de chance de transmitir a anomalia a cada um de seus filhos e que suas filhas, apesar de não apresentarem sintomas, podem, por sua vez, transmiti-la aos filhos se a herdarem . O ponto é que 90% das transportadoras desconhecem.
Como é diagnosticado?
A única maneira de diagnosticar síndrome do X frágil é realizar uma análise genética. Por se tratar de um problema bastante difundido na sociedade, considera-se que fazer esse diagnóstico quando houver um atraso mental ou de desenvolvimento sem uma causa conhecida seria muito apropriado, principalmente porque as crianças pequenas que sofrem com isso não fornecem amostras físicas óbvias que lhes permitam oferecer cuidados especializada cedo.
Além disso, é conveniente estender a análise aos familiares de pessoas com um retrato mental ou de desenvolvimento não diagnosticado, para que casos futuros possam ser controlados no pré-natal.
A Síndrome do X Frágil é curada?
Não, não há cura possível. Pode ser evitado por diagnóstico genético, identificando os portadores para que eles conheçam sua condição e busquem um diagnóstico de pré-implantação retirando células zigoto antes da implantação, após uma fertilização "in vitro". Isso não apenas impede que a criança sofra com o problema, mas também evita a escolha de embriões femininos que poderiam ser transmissores.
Atualmente, o tratamento de síndrome do cromossomo X frágil O diagnóstico precoce é muito necessário para coordenar a estimulação do recém-nascido, o tratamento farmacológico de sintomas clínicos, apoio psicoterapêutico, fonoaudiologia, pedagogia e terapia ocupacional. Também é proposto que a cura possa ser possível, a médio prazo, graças à terapia genética ou, pelo menos, a medicamentos que reproduzam a ação da proteína FMRP, cuja ausência é o que desencadeia a síndrome.
Como isso afeta a família?
A família Será de grande importância na vida das crianças com esse problema e o diagnóstico costuma ser um momento traumático, pois além do paciente, toda a família é afetada. Primeiro, você deve pensar que o diagnóstico nem sempre é precoce e ocorre após um longo período de angústia e buscas.
O fato de ser um problema hereditário desencadeia muitos medos e até culpa, preocupa-se até descobrir que outros membros da família podem transmiti-lo e um sentimento estranho em relação à criança, além de uma profunda preocupação por ela.
Após o momento de "choque", as famílias se recuperam, buscam ajuda e tratamentos para ajudar a criança e costumam achar importante desabafar e aprender sobre as experiências de outras famílias. De qualquer forma, devemos saber que a presença de um sujeito com deficiência afeta a família e o bem-estar psicológico de seus membros, podendo ter uma vida social mais baixa e se sentir sem recursos para enfrentar os problemas. É por isso que o relacionamento com as famílias no mesmo processo as ajuda muito. No final, aceitar o familiar que tem uma deficiência e enfrentar a realidade tornando sua vida mais rica é o caminho para uma melhor qualidade de vida para todos.
Sintomas do X frágil
O sintoma mais óbvio é um retardo mental Vai de leve a grave. Além disso, os homens podem ter hiperatividade, linguagem desorganizada e autismo, embora seu comportamento seja, mesmo nesses casos, afetuoso. As meninas podem sofrer um retardo mental leve, mas não há outros problemas associados, exceto uma acentuada timidez. Eles também podem ser afetados pela menopausa precoce.
Em 80% dos casos, sintomas físicos reconhecíveis ocorrerão. Nos homens: testículos grandes, orelhas grandes, mandíbula proeminente. O rosto típico é longo e estreito. Cerca da metade terá hipersensibilidade nas articulações e pés chatos. As mulheres afetadas têm os mesmos problemas e as emissoras podem ter um recurso isolado.
Tratamento
Problemas de retardo mental e comportamento social são os problemas mais sérios causados pela síndrome do X frágil. No entanto, através da detecção precoce e tratamento multidisciplinar, a estimulação pode começar muito em breve, o que os ajudará a desenvolver Máximo de suas capacidades. A família será muito importante na estimulação e deve começar nos primeiros anos de vida.
À medida que a criança cresce, pode ser necessário recorrer à fonoaudiologia, além de buscar apoio em áreas como atenção, hiperatividade, relaxamento, impulsividade ou habilidades sociais, em alguns casos usando drogas para ajudar Melhor integração
Com um tratamento baseado em atenção adequada e educação personalizada É possível que adultos com esse problema desenvolvam uma atividade de trabalho, principalmente por meio de terapia ocupacional, com foco em atividades motoras ou repetitivas. Essas pessoas que sofrem de síndrome do X frágil Eles podem desenvolver todas as suas capacidades ao máximo e sentir a última parte da sociedade.
