Hoje é comemorado em Dia Mundial das Doenças Raras aumentar a conscientização sobre patologias pouco frequentes para políticos, profissionais de saúde e o público em geral.
Um em cada 2.000 bebês nasce com uma doença rara. São patologias que, devido à sua baixa frequência e ignorância, são pouco investigadas e, portanto, pouco tratadas. Entre elas estão algumas patologias que falamos no blog, como a síndrome do gato miau, a síndrome de Angelman e outras como atrofias espinhais, distrofias musculares e displasia óssea.
São casos de causa desconhecida e diagnóstico difícil. De fato, entre o aparecimento dos primeiros sintomas até o diagnóstico, passam cerca de 5 anos ou mais em que as famílias passam por uma peregrinação médica angustiante.
A divulgação de informações sobre as cerca de sete mil doenças raras que afetam três milhões de pessoas na Espanha e 30 milhões na Europa é essencial para melhorar as condições de vida daqueles que sofrem com elas.
Portanto, hoje, enquadrado no Dia Mundial das doenças raras, mais de cem atos serão realizados em toda a Espanha sob o lema "Sabemos o que queremos: doenças raras, uma prioridade social e de saúde".
De bebês e mais, contribuímos com nosso grão de areia para que a voz das famílias afetadas por doenças raras seja ouvida por mais pessoas.
