Amanhã, quarta-feira, 23 de abril, é comemorado o Dia Nacional da Fibrose Cística na Espanha e várias associações aproveitaram a oportunidade para exigir das autoridades de saúde a criação de unidades funcionais em todos os hospitais de referência do país e o reforço daqueles que já existem com novas ferramentas melhorar o diagnóstico neonatal da doença.
A fibrose cística é uma doença hereditária que requer genes defeituosos do pai e da mãe para se desenvolver; Nesse caso, o risco de transmissão da doença para o feto é de 25%. Na Espanha existem 1,5 a 2 milhões de pessoas portadoras do gene da fibrose cística.
Portanto, é muito importante, como também indicamos nestas páginas, realizar um diagnóstico precoce sistematizando um teste neonatal.
Esse teste de diagnóstico para recém-nascidos já é realizado nas comunidades da Catalunha, Castela e Leão, Baleares, Galiza, Extremadura, Madri, Aragão e Múrcia, com resultados muito positivos de diagnóstico precoce. Mas não parece suficiente para o tratamento ser ideal desde as primeiras semanas e a qualidade de vida do paciente é substancialmente melhorada.
Felizmente, os pneumologistas pediátricos e as associações de pais de pacientes esperam que a triagem neonatal para fibrose cística seja realizada em breve no resto da Espanha. É um grave problema de saúde que pode se desenvolver ao longo do tempo em muitos casos, insuficiência respiratória insuperável.
Para o teste de diagnóstico precoce, a amostra obtida no terceiro dia de vida do bebê é usada para detectar outras duas doenças (fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito) e baseia-se na determinação da substância 'tripsina imunorreativa' no sangue.
Se os dados indicarem a possibilidade de o bebê sofrer da doença, o diagnóstico é confirmado ou descartado através da realização de um estudo genético e uma análise do suor, que detectará se é um suor excessivamente rico em cloro e sódio, típico dos portadores de fibrose. .
A partir daí, o tratamento será mais eficaz assim que começar e, embora a doença atualmente não tenha cura, será alcançada uma melhor qualidade de vida para o paciente. É por isso que é tão importante que a generalização dos primeiros testese, com sorte, eles serão generalizados em todos os hospitais.
