Quando um casal considera ter filhos, é aconselhável começar a se preparar e fazer uma visita pré-conceitual. Nele, o médico dará algumas recomendações, prescreverá um suplemento de ácido fólico para a mãe e perguntará sobre a história médica e familiar de cada um de vocês, que será usada para detectar qualquer risco para o futuro bebê.
Se houver, ou se o casal desejar descobrir sem uma história conhecida, o médico oferecerá a você um teste de compatibilidade genética (TCG) ou correspondência genética (também conhecido como rastreamento pré-conceitual de doenças recessivas), um teste inovador que permite determinar a risco de ter um filho com uma doença genética.
O que é o teste de compatibilidade genética?
É um teste que impede a transmissão de mais de 600 doenças genéticas, estudando a compatibilidade genética dos pais.
É baseado em uma nova tecnologia científica chamada sequenciamento maciço de DNA ou Next Generation (NGS) que analisa milhares de mutações genéticas no DNA do pai e da mãe.
Uma vez estudadas, as informações genéticas das duas são cruzadas e é verificado se há genes alterados que podem ser herdados e causar doenças autossômicas recessivas nas crianças
É possível ser portador de uma mutação genética sem desenvolver a doença. Caso ambos os pais tenham uma mutação no mesmo gene, a probabilidade de uma criança herdar a doença é de 25%.
Atualmente, são conhecidas cerca de 7.000 doenças causadas pela alteração de genes específicos. Embora a prevalência das chamadas "doenças raras" seja baixa, algumas delas podem ser sério, incapacitante e incurável.
Mãe transportadora (saudável) | Pai transportador (saudável) |
|---|---|
Filho saudável | 25% |
Filho Portador (saudável) | 25% |
Filho Portador (saudável) | 25% |
Filho doente | 25% |
Como é feito?
Isso pode ser feito a partir de um simples exame de sangue do pai e da mãe.
Os resultados são obtidos após aproximadamente um mês de espera.
E no caso de detectar uma incompatibilidade genética?
Nesse caso, é oferecida ao casal a possibilidade de fertilização in vitro prévia (FIV). Diagnóstico Genético Preconceito.
Dessa forma, é possível determinar quais embriões são afetados e transferir para a mãe apenas aqueles que estão livres da doença.
Outra possibilidade é recorrer à doação de gametas para evitar essas doenças.
Lembre-se de que, embora seja cada vez mais possível detectar um número maior de doenças, existem muitas outras mutações que não são detectadas.
O teste não está isento do debate ético que envolve a seleção de embriões saudáveis e o descarte daqueles portadores de uma mutação genética. De qualquer forma, é uma decisão que cada casal avaliará se necessário.
Quanto custa o TCG?
O preço é de aproximadamente 600-700 euros, dependendo da quantidade de mutações genéticas analisadas.
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