Amanhã celebramos o Dia das doenças raras e falaremos sobre elas, mas hoje queríamos avançar alguns dados sobre algumas dessas doenças consideradas raras e incluídas no grupo de defeitos congênitos. Anomalias congênitas formam um grupo heterogêneo de patologias de origem pré-natal, sendo a maioria baixa frequência.
Anomalias congênitas podem ser estruturais ou funcionais. O primeiro envolve alterações morfológicas, afetando alguns tecidos, órgãos ou conjuntos de órgãos do corpo. Alguns exemplos são hidrocefalia, espinha bífida, fissura labial e / ou palatina, cardiopatia congênita ...
Por outro lado, anomalias congênitas funcionais são aqueles que interrompem piores os processos biológicos que não implicam mudança de forma; envolvem alterações metabólicas, hematológicas, do sistema imunológico ... Alguns exemplos são: hipotireoidismo congênito, deficiência intelectual, diminuição do tônus muscular, cegueira, surdez ...
As malformações congênitas também podem ser classificadas de acordo com os órgãos ou sistemas que afetam, por isso falamos de malformações congênitas do sistema nervoso, sistema circulatório, sistema respiratório, sistema digestivo, rosto e pescoço, órgãos genitais, do sistema urinário, do sistema muscular ...
A origem de muitas dessas anomalias é desconhecida., e também se fala de um conjunto amplo e complexo de causas diferentes. Mas é sabido que os efeitos produzidos pelo consumo de álcool, tabaco, certos medicamentos, radiação, infecções como rubéola e citomegalovírus ou doenças maternas como epilepsia e diabetes aumentam o risco de anomalias congênitas.
Prevenir anomalias congênitas
Em relação ao ponto acima mencionado, existem medidas gerais que contribuem para o desenvolvimento adequado do feto. Estes são o estilo de vida saudável das mulheres antes e durante a gravidez, com uma dieta equilibrada e exercícios físicos moderados, sem álcool e outras drogas, sem fumar e sem fumar ao seu lado.
O uso racional do medicamento, tanto em mulheres em idade fértil quanto durante a gravidez, contribui para a prevenção de anomalias congênitas; a medicação requerida pelo médico deve ser prescrita e não deve se automedicar sob nenhuma circunstância.
A suplementação com ácido fólico é muito importante, durante o período pré-concepção e durante os primeiros meses de gravidez. O ácido fólico diminui não apenas as anormalidades do tubo neural congênito, mas também outras anomalias congênitas, como cardíacas.
Uma deficiência de iodo durante a gravidez e a primeira infância pode causar hipotiroxinemia que afeta negativamente o cérebro em desenvolvimento. A recomendação de suplementos é sugerida nas gestantes que não alcançam as quantidades recomendadas de iodo com a dieta.
Evite a exposição a radiação ionizante durante a gravidez, que pode representar um risco para o feto (dependendo da dose e do momento da gravidez em que a exposição ocorre).
Evite a exposição a produtos químicos tóxicos, extrema conformidade com os padrões de prevenção do trabalho.
Nas gestações de 35 a 40 anos, há um risco aumentado de anormalidades cromossômicas, portanto, planejar a gravidez em idades mais precoces contribui para a prevenção dessas anomalias.
As mulheres com uma doença crônica também devem planejar a gravidez e, nesses casos, a visita de pré-concepção ao ginecologista é especialmente importante.
Casais com histórico de anomalias congênitas devem receber aconselhamento genético.
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