Tivemos o prazer de entrevistar Miguel Milan, biólogo molecular especializado em genética e coordenador do Born Test, um teste pré-natal não invasivo do laboratório Igenomix que detecta anormalidades cromossômicas e é apresentado como uma alternativa segura à amniocentese.
A amniocentese é um teste pré-natal que, por ser invasivo, preocupa muito as gestantes. Hoje existem alternativas como o teste NACE, o que é feito apenas com uma amostra de sangue da mãe. Queríamos saber em primeira mão do que se trata o teste, o que ele detecta, como é realizado e outras perguntas que o interessam às futuras mamães e que o especialista nos respondeu com muita gentileza.
O que é a NACE e como ela funciona?
A NACE é uma técnica de triagem pré-natal com o qual é possível analisar, com rapidez e segurança, a presença ou ausência das alterações cromossômicas mais prevalentes nas gestações evolutivas. Diferentemente de outras técnicas, como a amniocentese, a NACE é uma técnica não invasiva e é simplesmente necessária uma amostra de sangue materno, como a utilizada para qualquer análise de rotina.
A base do teste da NACE é muito simples. Todos nós temos DNA circulante e livre em nossa corrente sanguínea. No caso de mulheres grávidas, na corrente sanguínea, você pode encontrar, além do seu, DNA livre da placenta do bebê em que está grávida. Depois de recebermos a amostra de sangue, extraímos o DNA circulante de ambos e contamos a quantidade de DNA para os cromossomos analisados no teste usando técnicas moleculares.
No caso do teste NACE, cujo procedimento é realizado em nossos laboratórios na Espanha, os pais podem ter o resultado cromossômico de seu futuro bebê em apenas 3 dias úteis a partir do momento em que recebemos o sangue em laboratório. No caso da Expanded NACE, como parte do procedimento é realizado fora da Espanha, o tempo de espera é um pouco maior, entre 7 e 10 dias úteis desde que recebemos a amostra de sangue.
Que anomalias ele detecta? Com que confiabilidade?
"Com o teste da NACE, os pais podem obter o resultado cromossômico de seu futuro bebê em apenas 3 dias úteis"
Ele Teste NACE analisa o status cromossômico fetal dos cromossomos 13, 18, 21 e dos cromossomos sexuais X e Y. No caso de Teste NACE expandido, também detecta alterações nos cromossomos 9 e 16 e alterações nas 6 microdeleções mais prevalentes: síndrome de DiGeorge, síndrome de deleção 1p36, síndrome de Angelman, síndrome de Prader Willy, síndrome de Cri du Chat e síndrome de Wolf -Hirschhorn.
Em termos de confiabilidade, o teste NACE é o mais robusto do mercado. Oferecemos resultados em praticamente todas as amostras que recebemos, com uma sensibilidade e especificidade muito altas para os cromossomos analisados no teste. Por exemplo, anomalias no cromossomo 21 são detectadas 99,8% das vezes.
Qual é o melhor momento da gravidez para realizar o teste? Como é feito?
À medida que a gravidez progride, a quantidade de DNA fetal no sangue materno aumenta. O teste NACE pode ser realizado com sucesso a partir da 10ª semana de gravidez, embora seja aconselhável realizar o teste uma vez que a verificação por ultrassom de 12 semanas tenha sido realizada.
O procedimento para realizar o teste da NACE é muito simples. A partir da 10ª semana de gravidez, somente uma coleta de sangue convencional é necessária, daqueles obtidos em qualquer exame de sangue de rotina. Rápido e simples.
Você consegue detectar o risco de aborto espontâneo nas primeiras semanas de gravidez?
Não, este teste foi desenvolvido para detectar aquelas anormalidades cromossômicas compatíveis com uma gravidez evolutiva. Além disso, a maioria dos abortos espontâneos ocorre antes das 10 a 12 semanas de gravidez (que é quando podemos coletar o sangue para analisá-lo), portanto, embora o teste possa detectar anormalidades cromossômicas que produzem aborto precoce, o teste não seria necessário. clinicamente útil
Você acha que testes como a NACE significarão o fim da amniocentese?
O teste NACE pode ser realizado com sucesso a partir da 10ª semana de gravidez, mas seria aconselhável uma vez que o ultra-som de 12 semanas fosse realizado.
O teste NACE é um teste de triagem poderoso, que permitirá detectar com precisão gestações com um feto cromossômico normal. Antes da existência do teste, muitos desses pacientes, por idade ou outras indicações, teriam sido submetidos a um procedimento invasivo, incluindo a amniocentese. Se falamos de números, podemos estar falando do fato de que aproximadamente 90% dos pacientes aos quais uma amniocentese seria recomendada por serem pacientes de risco não precisariam ser executados desde que o teste NACE está sendo oferecido.
Por ele, A curto prazo, espera-se uma redução no número de amniocentese a ser realizada, e a indicação de amniocentese será restrita a um número limitado de casos.
O teste NACE, como o restante das técnicas de triagem pré-natal baseadas no DNA fetal livre que circula no sangue materno, baseia-se na análise do DNA da célula placentária. É, portanto, uma técnica indireta. Embora em uma porcentagem muito baixa, há casos em que o estado cromossômico da placenta e o do feto não coincidem, devido a processos como o mosaico cromossômico confinado à placenta. Essas situações de discrepância entre as informações das células da placenta e as do feto podem causar um diagnóstico falso, e é por isso que as técnicas baseadas no DNA fetal circulante são chamadas de técnicas de triagem e não de diagnóstico genético. No caso da amniocentese, o status cromossômico do feto é diretamente estudado e, além disso, não apenas um grupo selecionado de cromossomos é estudado, mas todos os seus cromossomos. Por esses motivos, no caso de uma NACE com resultados anormais, é recomendável realizar amniocentese para confirmar os resultados nas células diretamente do feto.
Assim pois, A curto prazo, a amniocentese continuará sendo realizada nos casos em que um teste de triagem como a NACE de um resultado alterado (como uma técnica de confirmação) e também nos casos em que o médico suspeita que o feto possa ter alguma alteração em qualquer um dos cromossomos que não são analisados no teste NACE, nos casos em que o médico observa malformações ultrassonográficas grave que decide diretamente realizar uma técnica invasiva ou nos poucos casos em que é impossível realizar o teste NACE devido às características da amostra (cariótipo alterado da mãe, condições clínicas que interferem na técnica, etc.).
Qual é o custo dos testes da NACE e da NACE Expanded?
O teste da NACE, realizado inteiramente na Espanha, tem um custo de 545 euros. O teste NACE Expanded, com o estudo adicional dos cromossomos 9 e 16, além das 6 microdeleções mais prevalentes no desenvolvimento pré-natal, custa 725 euros.
Agradecemos novamente a Miguel Milan por responder às nossas perguntas e esperamos que esta informação tenha sido boa para futuras mamães.
