Uma equipe de pesquisadores revelou parte do 'caminho genético' seguido pela Síndrome de Down. Entre eles está a neurocientista espanhola Mara Dierssen (do Centro de Regulação Genômica de Barcelona), embora o grupo seja liderado por um médico dos Hospitais Universitários de Genebra chamado Stylianos Antonarakis.
Eles tiveram a oportunidade 'única' de estudar dois gêmeos dos quais apenas um tinha síndrome de Down, isto é (exceto no cromossomo 21, o genoma de ambos era o mesmo). O estudo foi publicado na Nature e, nas palavras de Dierssen, fornece um avanço conceitual para entender como ocorre a desregulação gênica na Síndrome de Down. Antonarakis aponta para a possibilidade de o zigoto começar a se desenvolver com uma trissomia do cromossomo 21 e, após uma das divisões celulares, um dos gêmeos perdeu a cópia cromossômica adicional. O caso foi retomado desde 2008, e os pais decidiram sofrer uma interrupção voluntária da gravidez depois de saberem que uma de suas filhas nasceria com Síndrome de Down.
Em seguida, os médicos (com a permissão prévia dos pais) extraíram amostras de ambos através de uma biópsia. Estranhamente um caso como esse ocorre apenas em uma de cada 385.000 gestações de gêmeos monozigóticos.
Sabemos que as pessoas com síndrome de Down têm três cópias do cromossomo 21 (em vez de duas), e muitos pesquisadores há muito tentam saber por que essa cópia extra causa os sintomas associados à trissomia. Parece complicado diferenciar as alterações genéticas relacionadas ao problema e diferenciá-las das variações naturais, e, como consequência, o comportamento da síndrome do ponto de vista genético é indecifrável.
Uma cópia do cromossomo 21 que perturba um genoma inteiro
E não raro, vários pesquisadores pediram devido a quais mecanismos, diferentes sintomas associados à síndrome de Down são causados, como doença cardíaca congênita ou leucemia mielóide crônica.
A síndrome de Down é mais complexa do que se pensava, uma vez que tem influência sobre o resto do genoma humanoe pode causar alterações nos domínios de todos os cromossomos. Os pesquisadores corroboraram suas hipóteses em modelos animais e em um experimento com reprogramação celular
Entre outros aspectos específicos, a pesquisa mostrou que um dos genes desregulados no gêmeo com trissomia 21 é chamado DYRC1A, precisamente em que Dierssen investiga para reverter parte dos sintomas da síndrome de Down.
Em um estudo com pessoas afetadas, o pesquisador encontrou resultados esperançosos e a segunda fase (medindo os efeitos da intervenção) terminará em alguns meses.
Antonarakis está convencido de que os gêmeos de Genebra (a família é suíça) continuarão sendo úteis no avanço dessa questão.
