Uma das anormalidades genéticas mais comuns é o aparecimento de um cromossomo sexual extra, que faz com que o sujeito, em vez de ter dois cromossomos que determinam o sexo, tenha três, ou seja, em vez de XX ou XY XXY. É conhecida como síndrome de Klinefelter, embora muitos dos portadores do cromossomo sexo triplo não desenvolvam nenhum sintoma.
Ocorre em um a cada 500 ou 1000 nascimentos de homens, mas, como eu disse, a síndrome, isto é, os sintomas e possíveis problemas relacionados, não é comum e, até recentemente, os homens que tinham essa peculiaridade cresceram sem ter conhecimento de nenhum anomalia e desenvolveu uma vida sexual normal. Mesmo em certos casos em que há células suficientes funcionando normalmente nos testículos, esses homens podem ter filhos.
Os gâmetas com dupla doação cromossômica podem vir de mulheres ou homens. Ou seja, pode ser um óvulo com dupla doação de X ou um espermatozóide que carrega X e Y, em ambos os casos devido a um problema na formação dessas células haplóides.
O diagnóstico
O diagnóstico agora ocorre muitas vezes na gravidez, sendo descoberto após uma biópsia de aminiocentese ou córion, na qual a amostra é analisada para descobrir anormalidades genéticas. Em outros casos, o diagnóstico pode ser durante a infância, porque um problema de desenvolvimento foi detectado, na adolescência devido à chegada da puberdade ou na idade adulta, devido a problemas de fertilidade ou câncer de mama.
Normalmente, na gravidez, a amniocentese ou a biópsia são realizadas em casos especiais e a descoberta dessa anormalidade genética pode causar muito medo à família, mesmo que seja explicado que não deve haver mais problemas. É bom poder diagnosticar desde o nascimento, pois, dessa maneira, as medidas necessárias podem ser tomadas com precisão para evitar possíveis complicações relacionadas à cromossomo sexo triplo, XXY.
Possíveis dificuldades
Crianças com XXY eles podem demorar um pouco mais do que o habitual para aprender a falar e também têm dificuldades em ler e escrever, nada que a atenção especializada não possa resolver. Alguns são mais tímidos que a maioria, mas não há perfil obrigatório e a diversidade é muito grande entre eles. O habitual é que a criança não mostre nenhuma particularidade.
Em alguns casos, o problema na aquisição da linguagem pode ser mais grave e algumas, poucas, dessas crianças não falam até quatro ou cinco anos. Além disso, ao longo da vida, algumas pessoas apontam que têm dificuldade em expressar sentimentos ou emoções em palavras, embora sua compreensão da linguagem seja completamente normal.
A puberdade pode ser o início de alguns problemas, pois alguns meninos sofrem com o aumento dos seios, o que dificulta sua integração e pode causar tristeza e baixa aceitação da imagem corporal, com o consequente problema de autoestima.
Embora isso apareça apenas em um em cada 10 homens com XXY, é importante estar atento para ajudar o menino e consultar um médico, se necessário. Não devemos esquecer o quão delicada é essa etapa e a importância da imagem de virilidade e aceitação do grupo para os adolescentes.
Finalmente, na idade adulta, podemos encontrar diagnósticos em homens que nunca suspeitaram dessa circunstância e têm aparência e vida sexual completamente normais e viris. No entanto, quando conseguem fazer um teste de fertilidade em um casal com dificuldades de concepção, descobrem isso fazendo alguns testes.
Há também casos em que apenas parte das células possui o cromossomo triplo, sendo as demais normais, apenas XY, sendo nesses casos em que é possível que esses homens tenham filhos.
Há também um quadruplicação de cromossomos, menos comum e que pode estar relacionado a problemas de comportamento sexual, violência e retardo mental, mas também não é possível determinar com certeza se ocorre em todos os casos ou melhor, do que apenas aqueles que desenvolvem esses comportamentos e características em grau mais extremo Eles são os que foram estudados.
Em alguns casos, XXY está relacionado a indivíduos intersexuais, mas é uma porcentagem mínima e falaremos sobre outra questão dessa característica.
Síndrome de Klinefelter
Se a criança portadora XXY desenvolver o Síndrome de Klinefelter Pode ter algumas dessas características: ser alto e grosso, apresentar alterações dentárias, pênis e testículos de tamanho pequeno ou com malformações, falta de esperma, depressão e outros distúrbios emocionais, atraso na fala, ginecomastia, baixa auto-estima.
Um dos problemas mais graves é a existência de uma certa predisposição para o desenvolvimento de câncer de mama, em maior proporção que os homens XY. Além disso, quando há alterações sexuais pronunciadas, um tratamento com testosterona pode ser prescrito para aliviar os efeitos mais adversos da síndrome.
No caso dos adolescentes, se atingem a idade normal, não desenvolvem sintomas normais da puberdade, como crescimento de pelos pubianos, tamanho genital e desenvolvimento da libido, é aconselhável ir ao médico para avaliar uma possível síndrome de Klinefelter, especialmente se os seios aumentarem de tamanho.
Diga
Quando os pais são informados de que o filho que eles esperam é Transportadora XXY Eles encontram uma preocupação adicional, como e quando explicá-la à família e à criança.
É geralmente aconselhável não dizer imediatamente, para não provocar medos ou uma visão da criança já predisposta. Posteriormente, quando a criança estiver bem e for possível verificar que é normal, explique à família as possíveis conseqüências do cromossomo sexo triplo.
Com a criança é mais complicado. Por um lado, é melhor estar ciente de quando, porque eles não suspeitarão que algo lhes oculta, ficarão furiosos ou se sentirão enganados se esperarmos muito tempo. É claro que eles deveriam saber antes da adolescência, mas talvez não muito antes, para não contar detalhes pessoais a amigos que podem usá-los para tirar sarro deles.
Conclusão
O portador de um XXY cromossomo sexo triplo Isso dará à criança, especialmente se for conhecida anteriormente e puder agir se houver um pequeno problema, uma vida normal e uma alteração bastante comum em humanos.
