A Unidade de Reprodução Assistida do Hospital Quirón Barcelona e Reprogenética anunciaram que a primeira gravidez foi alcançada na Espanha que, através do diagnóstico genético pré-implantação, detectou e evitou a distrofia facio-escápulo-umeral muscular
Usando o diagnóstico genético pré-implantação (PGD), anormalidades genéticas e cromossômicas podem ser detectadas no embrião, antes de transferi-lo para o útero da mãe.
O distrofia facio-escápulo-umeral muscular Está incluído entre 5000 e 7000 doenças raras descritas. Essa patologia genética hereditária afeta 1 em cada 20.000 pessoas e é a terceira forma mais comum de miopatia, a degeneração muscular. É caracterizada por uma fraqueza muscular progressiva que afeta os músculos da face, ombros e braços.
A Reprogenetics desenvolveu a técnica DGP para detectar a alteração genética responsável pela distrofia muscular facio-escápulo-umeral e, posteriormente, poder aplicá-la aos embriões gerados pela fertilização in vitro, a fim de diferenciar os embriões afetados da referida doença dos normais. e transferir para o útero da mãe apenas os embriões geneticamente livres.
A gestante, paciente de Hospital Quirón Barcelona, está atualmente na 22ª semana de gestação e ela e o feto estão em perfeitas condições. A data provável da entrega será no final de março de 2010.
Novamente, essas novas técnicas para detectar malformações genéticas podem ajudar os pais a evitar doenças herdadas de seus filhos.
Como sempre, existem opiniões a favor e contra esses processos, mas certamente para os pais preocupados de crianças que podem sofrer com elas, são notícias importantes. Graças a esta nova técnica, o distrofia muscular facio-escápulo-umeral hereditária Isso pode ser evitado.
