Descoberta nova forma de raquitismo hereditário

O raquitismo é uma doença infantil que ocorre quando há uma deficiência na mineralização dos ossos da criança, quando estão na fase de crescimento. A patologia é caracterizada pela ausência de vitamina D, tão essencial para manter níveis adequados de cálcio e fósforo no organismo, como o raquitismo por deficiência.

Agora, um grupo de pesquisadores alemães, norte-americanos e espanhóis (de Zaragoza) acaba de descobrir uma nova forma de raquitismo hereditário. O peso da pesquisa recaiu no Instituto de Genética Humana em Munique (Alemanha) e a descoberta foi feita em 9 membros de três famílias de diferentes nacionalidades que apresentaram a nova forma de raquitismo hereditário. Até agora, casos conhecidos de raquitismo de origem hereditária são causados ​​pela mutação de um gene (FGF23). A nova variante está ligada ao gene DMP1, os pais são portadores da doença, mas não sofrem e a criança manifesta a doença mais tarde do que se tivesse raquitismo por deficiência (após seis meses de idade). Um fator importante a sofrer com esta doença seria a baixa exposição à luz solar.

Graças a essa descoberta, o mecanismo de absorção de fósforo e cálcio pelo organismo pode ser conhecido com mais detalhes. É vital conhecer as doenças e as possíveis soluções, embora tenham muito pouco impacto na população e, assim, as crianças que sofrem com elas possam ter uma melhor qualidade de vida.

É realmente necessário que as crianças sejam expostas à luz solar, não apenas adquira uma cor saudável, mas também que seu corpo cresça adequadamente.