O que você seria capaz de fazer por uma criança?: claramente a resposta é 'tudo', e encontramos uma boa prova disso: a história de Miguel Ángel Orquín, um operador que aos 41 anos, ele está prestes a se formar como médico para ajudar sua filha Mara, que sofre de uma doença rara chamada síndrome de Idict15.
Seus sintomas são epilepsia, desordem, autismo e desordem obsessiva e intelectual grave (embora a expectativa de vida seja igual à de uma pessoa normal). Visto que a pesquisa sobre esta doença não é muito extensa e que na Espanha é quase desconhecida, este valenciano decidiu deixá-lo aos 36 anos para poder ajudar sua filha com todos os meios possíveis.
Foram necessários 6 anos e muito esforço para estudar uma carreira que está prestes a culminar enquanto sua esposa cuida de seus filhos. Provavelmente é difícil para muitas pessoas entender por que chegou a hora de uma pessoa seguir um caminho como este, mas vendo que demorou anos para obter um nome para o que aconteceu com sua filha e que, depois de visitar muitos especialistas, ele não obteve resposta, ele finalmente viu que precisaria fazê-lo por conta própria.
O que é a síndrome idict15?
É uma doença causada por um pequeno cromossomo extra e, embora seus sintomas possam variar de uma pessoa para outra (às vezes não são tão óbvios), mas em geral a Um dos problemas mais comuns é geralmente a dificuldade da criança em se comunicar. Nas palavras de Michelangelo, pesquisas sérias e rigorosas nunca foram feitas.
"Enquanto avançava nas aulas, encontrava respostas para a doença de Mara. Como se originou e por que essa duplicação cromossômica ocorreu. No 2º, descobri as alterações no nível metabólico que o afetam", explica Miguel Ángel. "Os dois primeiros anos me deram informações cruciais para entender tudo com maior profundidade. E eu decidi divulgar o meu humilde conhecimento".
Como eles perceberam que a garota estava sofrendo com isso?
Quando Mara nasceu, tudo parecia normal; No entanto, pouco a pouco, seus pais começaram a perceber que ela não olhava fixamente e que parecia alheia ao ambiente circundante, pois não respondia a estímulos. O médico sugeriu que era paralisia cerebral, mas após uma ressonância, eles descartaram.
O mais chocante é que, depois de visitar médicos, especialistas e qualquer pessoa que tivesse alguma idéia do que estava acontecendo com a filha, foi ele mesmo quem, lendo artigos na internet, encontrou o nome exato da doença... o primeiro grande passo e o começo do caminho que o levou a retornar à universidade.
Hoje a menina já se comunica para as coisas mais básicas (como dizer que está com fome), através de um álbum com desenhos, embora, obviamente, ela ainda não controle os momentos agressivos típicos da doença. Há coisas que podem focar sua atenção, mas você pode contar com os dedos de uma mão.
Futuro do pai
Antes da pergunta 'depois de terminar a corrida, o que vem depois?', Miguel Ángel está claro que quer continuar com uma especialização pediátrica para poder avançar nas investigações. Ele já foi convidado para dar palestras sobre a doença em várias cidades dos Estados Unidos e lá reconheceu seu amplo conhecimento sobre a doença.
Além de sua carreira e o que ele conseguiu ajudar sua filha, tem outro motivo para se orgulhar: a criação da Fundação Idic15, projetada para aconselhar as pessoas com esta doença e das quais 50 famílias já fazem parte, embora o número tenda a crescer à medida que essa doença é conhecida mais porque muitos pacientes chegam sem o diagnóstico correto de um médico.
Agora, resta apenas que a Seguridade Social espanhola pague o valor que lhes corresponde pela dependência total de Mara, reconhecida até 2012, mas que não foi atualizada para o pagamento do subsídio mensal. A luta continua, mas claramente Esta família fez grandes progressos para melhorar a qualidade de vida de sua filha e de muitas outras pessoas que sofrem da doença.
