Você conhece a síndrome de Opitz C? Não, certamente você não o conhece porque é uma doença rara e muito rara, com apenas 50 e alguns casos no mundo e dois na Espanha. Uma é Marta, a garota que vemos no vídeo.
É um distúrbio genético raro, caracterizado por malformações graves, retardo mental e psicomotor e com alta taxa de mortalidade sem tratamento. É por isso que a ajuda é solicitada através um projeto de crowdfunding que identifica o gene responsável por essa doença rara.
Não se sabe qual é o gene que causa a doença, portanto, não há possibilidade de tratamento, diagnóstico pré-natal ou aconselhamento genético. O primeiro passo para entender a base da doença e procurar possíveis terapias é identificar o gene responsável pela análise do exoma.
Uma equipe de especialistas em genética molecular está disposta a realizar a pesquisa e a infraestrutura necessária também está disponível. Eles só precisam alcançar o mínimo de 12 mil euros necessário realizá-lo.
Logicamente, pacientes com síndrome de Opitz C serão beneficiados, é claro, mas também será um passo importante para outros pacientes com diferentes doenças raras, para os quais o gene responsável ainda não é conhecido. Os dados e experiências obtidos nos estudos do exoma para uma doença específica são aplicáveis a outras patologias.
Se você quiser contribuir com seu pequeno granito de areia, poderá fazê-lo através de diferentes contribuições no link que você encontrará abaixo.
