O erros de metabolismo congênito (EQM) são um grupo muito grande de doenças de baixa frequência, consideradas dentro do conjunto de 'doenças raras ou menores'. Eles são causados por alternâncias hereditárias de DNA, que (devido à geração de proteínas anormais) causam um mau funcionamento das células e órgãos.
A Unidade Metabólica do Hospital Sant Joan de Déu vem pesquisando e auxiliando pacientes com erros de metabolismo congênito há mais de 30 anos. Em sua página na web, além de ecoar as principais notícias relacionadas, é explicado em que consistem essas doenças e todo o processo que elas envolvem; também são oferecidas histórias, jogos e uma grande seção de conselhos aos pacientes - com uma seção especial dedicada à culinária -.
O tratamento das EQMs pode envolver o uso de medicamentos órfãos e dietas especiais que impedem o acúmulo de metabólitos tóxicos, corrigindo parcialmente a alteração da via metabólica. Entre essas doenças estão a síndrome de Lowe, a doença de Fabry, galactosemias ou feniceltonúria (PKU), que você já deve ter ouvido falar de vez em quando.
Ilustrei este artigo com a capa da história 'A história do leão PIM', pois essa leitura faz parte do banco de recursos que (na Web) as crianças precisam 'aprender brincando'. Eles aprendem a entender um ao outro e a entender sua doença, a cuidar de sua dieta e a descobrir os alimentos proibidos. Eles podem até aprender a se adaptar e manifestar ao seu ambiente que querem ser crianças felizes, como todo mundo.
Certamente, uma das seções mais úteis será o conselho, no qual (a partir das experiências de pais e profissionais) foram incluídos recomendações úteis que podem ajudar no dia-a-dia das famílias, na escola, nos esportes ou na comida.
Em 'la cuineta', foram coletadas receitas muito saborosas, adaptadas para alimentos restritos em proteínas, gorduras ou carboidratos. Trata-se de oferecer um espaço para compartilhar e trazer novos pratos. Porque ensinar e promover alimentos essenciais Para seu crescimento normal, para apreciar as diferenças alimentares e aprender o manejo da dieta especial, serão os objetivos essenciais que contribuirão para a melhoria da adesão da dieta e para um bom controle metabólico.
Penso que o trabalho da Unidade Metabólica do Hospital SJD é muito importante, para apoiar todas as famílias em que a detecção de uma dessas doenças causa um grande impacto, e não poucas dúvidas. Portanto, o Guia com certeza é uma grande ajuda.
