Ele Síndrome de Meckel-Gruber É uma patologia herdada que inclui o aparecimento de malformações fetais que são letais. Para que o bebê contraia essa síndrome, é necessário que ambos os pais sejam portadores de um distúrbio hereditário autonômico recessivo muito raro, no qual estejam envolvidos os genes cromossômicos 17, 11, 8, 13, 21, 24.
Esta doença é caracterizada principalmente por um grande conjunto de anomalias e defeitos no desenvolvimento do feto, como microcefalia, testa angular, orelhas mal posicionadas, ânus imperfurado, entre muitas outras anomalias.
No caso de ambos os pais possuírem essa herança genética, há 75% de chance de os filhos nascerem saudáveis, mas desse percentual, 50% serão portadores dessa doença e 25% das crianças sofrerão com ela. A síndrome geralmente é diagnosticada entre o primeiro e o segundo trimestre da gravidez e o diagnóstico precoce é principalmente para mulheres grávidas com alto risco de recorrência. O diagnóstico é importante, não apenas para o manejo da gravidez afetada, mas também para aconselhamento sobre futuras gestações, pois nas subseqüentes há 25% de chance de que isso aconteça novamente.
Esta doença rara pode ser diagnosticada através da ultrassonografia trasabdominal durante o primeiro trimestre da gravidez. Esta doença é muito ruim, pois a maioria dos fetos morre dentro do útero ou nas primeiras horas após o nascimento.
