Atualização 12/04/2018: O pequeno Ibai morreu ontem no Hospital Universitário de Donostia, depois de lutar por três meses contra a síndrome de Leigh. Apesar de seus pais terem obtido 17.000 assinaturas para tentar acelerar a chegada de um medicamento experimental, Ibai não resistiu mais e sua vida foi extinta apenas um mês depois da do seu irmão gêmeo.Ibai, quatro, está lutando para sobreviver após ser diagnosticado com a síndrome de Leigh, um doença rara, neurológica e degenerativa que há três semanas ele tirou a vida de seu irmão gêmeo, Ekain, após três meses de dura batalha.
A criança, que permanece internada no Hospital Universitário de Donostia, no momento não responde ao tratamento médico para que os pais solicitem desesperadamente que ser tratado o mais rápido possível com medicamentos experimentais.
A doença já levou um de seus filhos
A síndrome de Leigh afetou Ekain pela primeira vez e maneira agressiva e fulminante. Os sintomas começaram no final de dezembro, com tonturas frequentes que rapidamente se agravaram a tal ponto que Ekain teve que ser internado na UTI.
Como o pai explica, um dia ele perdeu a fala e a mobilidade e finalmente morreu em 15 de março, após três meses de uma batalha agonizante contra uma doença que não lhe dava trégua.
Por desgraça, seu irmão gêmeo, Ibai, desenvolveu a mesma doença e agora ele luta para sobreviver no Hospital Universitário de Donostia. No momento, o tratamento que ele está recebendo não funciona, então os pais pedem desesperadamente que esgotem todas as rotas possíveis e sejam tratados com drogas experimentais.
"Eles nos falam sobre medicamentos experimentais que estão em testes clínicos. Eles são realmente medicamentos para teste que não são autorizados, mas podem ser usados para uso compassivo e é por isso que solicitamos. Estamos procurando o melhor para o nosso filho e apelamos aos pesquisadores, farmacêuticos e hospitais que estão desenvolvendo ensaios clínicos "- diz seu pai, Miguel.
Este é o vídeo que seus pais fizeram compartilhando a história de seus gêmeos e pedindo ajuda para salvar a vida de seu pequeno Ibai.
Uma doença rara e agressiva
Como podemos ler na Orphanet, o portal de informações para doenças raras, síndrome de Leigh ou encefalomelopatia necrosante subaguda, é um doença neurológica progressiva associada a lesões do tronco cerebral e gânglios da base.
Su prevalência é de 1 para cada 36.000 nascimentos, e os sintomas geralmente aparecem antes dos 12 meses de idade, embora em casos raros também possam ocorrer na adolescência ou até na idade adulta.
Os sinais iniciais são a falta de aquisição dos estágios de desenvolvimento motor, hipotonia com perda de controle da cabeça, vômitos recorrentes e distúrbios do movimento. Em geral, a doença geralmente progride rapidamente e também causa distúrbios respiratórios, oftalmoplegia e neuropatia periférica.
As causas desta doença são diversas e são devidas a diferentes tipos de mutações dos genes envolvidos no processo de produção de energia nas mitocôndrias.
Nos casos em que a síndrome de Leigh é herdada da mãe, como uma mutação encontrada no DNA mitocondrial, todos os filhos da mulher afetada herdarão a mutação e serão afetados pela doença. Se o pai for afetado, os filhos não herdarão a mutação ou serão afetados pela doença.
Atualmente o prognóstico da síndrome de Leigh é ruim, com uma expectativa de vida reduzida para apenas alguns anos para a maioria dos pacientes.
É por isso que aderimos ao apelo desses pais, para que em breve seja encontrado um tratamento eficaz para ajudar a aliviar os sintomas dessa terrível doença e melhorar a expectativa de vida dos pacientes que a sofrem.
