Eles são os grandes esquecidos na medicina, mas aqueles que sofrem e suas famílias os têm muito presentes. E eles devem estar um pouco mais presentes em todos. As doenças raras são aquelas com baixa incidência na população, afetando um número muito limitado de pessoas.
O último dia de fevereiro comemora o Dia Mundial das Doenças Raras, um dia para conscientizar sobre patologias pouco frequentes e conscientizar sobre situações de falta de equidade e injustiça sofridas pelas famílias afetadas, muitas das quais se fazem ouvir neste dia.
A campanha é realizada, entre outros, pela Federação Espanhola de Doenças Raras (FEDER), em coordenação com a Organização Europeia de Doenças Raras (EURORDIS) e com a I Aliança Ibero-Americana de Doenças Raras (ALIBER).
Para que uma doença seja considerada rara, os mesmos critérios não são seguidos em todo o mundo. Por exemplo, na Europa, uma doença que afeta uma em cada 2000 pessoas é considerada rara. Nos Estados Unidos, isso define um distúrbio ou doença sofrida por menos de 200.000 pessoas.
Embora poucas pessoas sofram de uma doença rara em particular, muitas são consideradas como tais; de fato, de acordo com a Organização Mundial da Saúde, existem cerca de 7.000 doenças globais que afetam 7% das crianças e adultos. de todo o mundo.
As doenças raras variam de fibrose cística e hemofilia à síndrome de Angelman, com uma incidência de aproximadamente um caso por 15.000 habitantes, e à síndrome da trigonocefalia de Opitz, que é extremamente rara, com um caso por milhão de habitantes. Para essas doenças, o maior problema é falta de financiamento a ser investigado.
Onze perguntas sobre doenças raras
Neste dia queríamos conheça um pouco mais sobre doenças raras através de algumas perguntas freqüentes e suas respostas, extraídas da Sociedade Espanhola de Odontopediatria e especialmente dedicada a crianças e outros referidos como "medicamentos órfãos" e também a uma sociedade pioneira de referência para doenças raras e famílias de quem os sofre
É verdade que existe um atraso no diagnóstico entre 5 e 10 anos?
Apenas cerca de 250 doenças incomuns receberam um código na Classificação Internacional de Doenças (CID) da Organização Mundial da Saúde, o que dificulta ainda mais a abordagem. Às vezes, são doenças pouco conhecidas, mas outras são conhecidas, mas devido à sua pouca frequência, na prática clínica, não são consideradas o primeiro diagnóstico. Como conseqüência, se a doença for grave e evoluir rapidamente sem tratamento, pode causar a morte de um recém-nascido ou o aparecimento de sequelas importantes.
Graças ao teste de triagem neonatal, casos que podem ser subdiagnosticados por anos ou mesmo ao longo da vida do paciente estão sendo diagnosticados.
Quais sintomas podem fazer com que os pais suspeitem que seu filho tem uma emergência?
Em geral, você deve pensar neles quando os sintomas ou uma associação de sintomas não forem típicos de qualquer outra doença ou se houver uma associação inexplicável de sintomas. Na infância, deve-se notar que muitos erros de metabolismo congênito ocorrem com sintomas digestivos e neurológicos, cronicamente ou com fases agudas, para os quais o médico é consultado.
De que idade um ER pode ser detectado?
Os sintomas podem estar presentes desde o nascimento, mesmo na vida fetal.. Mas eles podem aparecer em qualquer idade, principalmente nos dois primeiros anos de vida. Quando você pensa sobre essas doenças e as procura, elas podem ser diagnosticadas, mesmo na vida fetal, embora seja mais difícil porque os estudos a serem realizados nesses períodos são muito mais complexos. Por outro lado, é verdade que, às vezes, o médico sabe que está atendendo um paciente com ER (porque há casos familiares semelhantes não diagnosticados ou porque há um exame que o sugere).
Quais são os principais problemas enfrentados pelas famílias de crianças com uma doença rara?
Frustração, angústia, solidão e sensação de isolamento são muito frequentes. Mas também são adicionados problemas socioeconômicos e, dada a cronicidade da doença e necessidades não atendidas, como: reabilitação, fisioterapia, medidas ortopédicas especiais, educação especial, fonoaudiologia, etc ... Se os procedimentos médicos são diversificados e é necessário um grande número das consultas, as repercussões no trabalho são muito graves. Eles exigem não apenas atenção médica, mas também apoio psicológico e social e, muitas vezes, medidas nutricionais. Estes últimos são absolutamente essenciais em muitos erros de metabolismo congênito.
A quem os pais de crianças com doenças raras devem recorrer?
Eles devem consultar seus pediatras e encaminham as crianças suspeitas para centros especializados, dependendo dos sintomas que apresentam. Geralmente, pesquisadores e centros de referência com especialistas em ER são utilizados, mas ainda não é possível chegar a um diagnóstico etiológico.
Quais são as principais novidades na pesquisa do ER?
Nos últimos anos, muitos avanços estão sendo feitos, ênfase está sendo colocada nessas doenças, buscando meios de enfrentá-las. O trabalho está sendo realizado em muitos campos simultaneamente: médico, social, pesquisa e na obtenção de novos tratamentos. Graças ao aprimoramento das técnicas de laboratório e ao melhor conhecimento de cada doença, o número de diagnósticos aumentou e o desenvolvimento de novas técnicas, incluindo espectrometria de massa e plataformas de alto desempenho para análise de mutações, tornou possível que mais de 50 doenças genéticas diferentes podem ser detectadas em uma única amostra de sangue de papel do recém-nascido.
Com os avanços científicos, avançam-se no conhecimento das doenças, com o objetivo de encontrar tratamentos mais efetivos, que, embora não sejam curativos para certas doenças, melhoram a qualidade de vida das pessoas afetadas.Quantas pessoas afetam ER?
Se considerados como um todo, afetam aproximadamente 6 a 8% da população. Existem cerca de três milhões de afetados na Espanha e cerca de 20 milhões na UE. Estima-se que 2/3 do total começa antes dos dois anos de idade, causando 35% das mortes durante o primeiro ano de vida, 10% entre um e cinco anos e 12% entre 5 e 15 anos. Foi dito que 1 / 4.000 crianças nascem doentes. Um fato importante que deve ser levado em consideração ao se falar em ER é que um defeito em um determinado gene pode causar doenças diferentes ou até não apresentar sintomas, às vezes esse defeito causa doenças diferentes.
Quais são as doenças raras que mais afetam as crianças?
 Como a definição de uma doença rara se baseia apenas na frequência de uma determinada doença, dependendo de como os dados são obtidos, há dificuldade em saber exatamente a incidência de uma doença ou grupo de doenças devido a uma causa comum. Por outro lado, as migrações populacionais internacionais existentes atualmente contribuem para modificar a prevalência.
Na infância, as patologias genéticas mais frequentes são as talassemias que são as doenças hereditárias mais frequentes do mundo, com cerca de 250 milhões de pessoas afetadas. Na Espanha, eles afetam entre 0,2 e 2% da população, mas existem apenas cerca de cem casos de talassemia major.
A fibrose cística também é considerada frequente, para a qual foi estimada uma prevalência entre 1 / 8.000 e 1 em 10.000 indivíduos na Europa. No entanto, estudos de triagem neonatal na Espanha mostraram uma prevalência de 1 para cada 3.449 recém-nascidos, superior aos relatados para ER.
Na família das miopatias congênitas, a doença de Duchenne mais séria afeta 1 por 3.300 nascimentos de homens e a doença de Becker, mais frequente, 1 para cada 18.000 a 31.000 nascimentos de homens.
Os ERs também afetam os bebês após o nascimento?
É necessário destacar o grupo de erros inatos do metabolismo (EIM) que, tomados um a um, são muito raros, mas como um todo estima-se que afetem entre 1/500 a 1/800 recém-nascidos vivos. Os EIMs são um grupo muito grande de doenças que, graças ao "teste de triagem neonatal expandida" (ANC), podem ser diagnosticados e tratados precocemente. Portanto, é importante levar em consideração, por serem causas tratáveis, poder fazer um diagnóstico pré-natal e administrar aconselhamento genético.
O que são "medicamentos órfãos"?
Medicamentos órfãos são os medicamentos destinados ao diagnóstico, prevenção ou tratamento de doenças ou doenças graves ou graves, com risco de vida. Eles são chamados de "órfãos" porque a indústria farmacêutica tem pouco interesse, em condições normais de mercado, em desenvolver e comercializar produtos destinados apenas a um pequeno número de pacientes que sofrem de condições muito raras.
O que é a Orphanet?
Orphanet é uma associação criada por especialistas em doenças raras e advogado Ségolène Aymé, em 1997, com o objetivo de estabelecer um banco de dados de acesso livre sobre doenças raras e medicamentos para tratá-los. Em 2000, a Orphanet criou um portal de informações sobre doenças raras e medicamentos órfãos e também está coordenando o Grupo Consultivo Temático sobre Doenças Raras da Organização Mundial da Saúde, encarregado da revisão da Classificação Internacional de Doenças.
