Angel é um menino de nove anos com acondroplasia e coisas muito claras. Alguns dias atrás, sua irmã mais velha o entrevistou para um trabalho na escola e suas respostas deixaram todos surpresos com a maturidade e a naturalidade com que ele fala sobre sua condição. Em poucas palavras, Isso nos dá uma lição de grandeza.
Você pode não estar ciente disso, mas graças a ele, muitas pessoas poderão aprender mais sobre o acondroplasia, um distúrbio genético de nome estranho que afeta o crescimento ósseo e ocorre em um em cada 25.000 recém-nascidos.
Pequeno, mas muito grande
Em apenas dois minutos, esse garoto fala com ousadia e deixa bem claro que a grandeza de uma pessoa não tem nada a ver com sua altura. Ele é uma criança normal, como qualquer criança da sua idade, com uma particularidade que ele assumiu completamente como parte dele.
"Eu não gostaria de não ter acondroplasia"O que é acondroplasia?
A acondroplasia é um termo pouco conhecido pela maioria, mas essa condição genética é a principal causa de nanismo (em 70% dos casos). Ocorre em todas as raças e em ambos os sexos e estima-se que haja alguma 250.000 acondroplásticos em todo o mundo. Na Espanha, estima-se que existam entre 950 e 1050.
É produzido por uma mutação genética que afeta o crescimento ósseo e é caracterizado por todos os ossos longos são encurtados simetricamente, o comprimento da coluna vertebral sendo anormal, o que causa um crescimento desarmônico do corpo.
As características mais características são visíveis ao nascimento: baixa estatura, pernas e braços curtos, pescoço curto, cabeça grande, testa proeminente e apinhamento dentário, entre outros. Essa desproporção corporal, além da hipotonia (diminuição do tônus muscular), tem um impacto na aquisição de habilidades motoras em crianças acondroplásticas, sendo mais lenta do que em crianças que não nasceram com essa condição.
A acondroplasia não é apenas um problema de altura. A mutação afeta todos os ossos. As principais complicações advêm de problemas nem sempre relacionados à altura. Os mais comuns são:
- Perda auditiva
- Problemas de compressão medular
- Hidrocefalia
- Apneia do sono
- Malformações maxilofaciais que causam problemas de deglutição e fala
- Obesidade
- Degeneração articular
- Bebês com acondroplasia têm maior mortalidade do que bebês sem acondroplasia
De acordo com a Fundação ALPE, que fornece apoio e assistência a famílias de crianças com qualquer tipo de nanismo, há apenas uma ligeira diminuição na expectativa de vida em comparação com a população em geral, principalmente devido a doenças cardiovasculares.
A herança é autossômica dominante, e em 80% dos casos é devido a uma mutação em crianças com pais de estatura média.
Infelizmente, como em outras condições que causam incapacidade, a história não tratou a acondroplasia com a dignidade que merece. É importante combater o estigma social que o rodeia, já que hoje é uma deficiência que ainda causa risos e essa é "a única coisa que dói ter um filho diferente".
Ter um filho com acondroplasia
O vídeo que você vê acima foi compartilhado no Facebook por Blanca Toledo, mãe de Angel, quem nós entrevistamos para saber mais sobre sua história.
Eles sabiam que Angel tinha acondroplasia no último ultra-som de rotina de sua última gravidez. Na maioria dos casos, é diagnosticada no terceiro trimestre da gravidez, detectando no bebê um crescimento anormal dos ossos e um diâmetro craniano maior que o normal.
"Nanismo compatível com acondroplasia" foi o diagnóstico devastador. "O pior momento de toda a história de Angel foi desde o diagnóstico até o nascimento. Você pensa em muitas coisas, acha que a vida mudará e não poderá fazê-lo", lembra Blanca.
O nascimento
Sua mãe se lembra do dia de seu nascimento como "Um dos dias mais pacíficos que me lembro da minha vida". "As incógnitas foram apagadas e eu já estava lá para começar a jornada juntos."
"Agora eu tive um filho que exigiu nossa ingenuidade e sabe aproveitar ao máximo seu potencial. Na verdade, isso acontece com cada um dos meus filhos, mas parece que com ele não podemos deixar pontas soltas", disse Blanca há alguns anos. em uma apresentação para a Fundação ALPE.
Os primeiros anos
Devido ao atraso nas habilidades motoras, Angel deu seus primeiros passos muito mais tarde do que outros bebês. Ele começou a andar aos 2 anos e 7 meses.
Depois veio a incorporação à escola (ele freqüenta as aulas no mesmo centro das irmãs), onde desde o primeiro momento elas se interessaram em tratá-lo normalmente, considerando suas particularidades.
"Ele é uma criança muito sociável e carinhosa, o que o faz ser amado e apreciado por seus colegas de classe"
"Ele é uma criança muito sociável e carinhosa, o que o faz ser amado e apreciado por seus colegas de classe. Quando ele começou a escola, todo o centro sabia que ele e os anciãos o cumprimentavam o tempo todo. Para ele, era curioso que todos lhe dissessem foi uma fenda e foi ótimo. Por um lado, sempre foi muito reforçado por sua popularidade na escola e, por outro, tem uma superestimação de que você precisa trabalhar ".
Como foi o seu desenvolvimento?
"Seu desenvolvimento cognitivo foi melhor do que o de seus colegas, ele aprendeu a ler sozinho e sempre gostou de aprender. No entanto, o atraso nas habilidades motoras, finas e grossas, torna o desempenho dos trabalhos sempre mais cansado do que para os seus colegas." camaradas. Suas letras estão melhorando, mas digamos que ele seja um pouco confuso em seus desenhos e apresentações. "
"Atualmente ele faz natação e fisioterapia, mas no passado ele fez muitos atividades destinadas a melhorar o tônus muscular, mantenha a postura e melhore as habilidades motoras finas (estimulação precoce, fonoaudiologia, terapia aquática, karatê, osteopatia, ozonioterapia, acupressão etc.) "
O apoio de suas irmãs
A chegada na família de um bebê com acondroplasia afeta toda a família, e também havia duas irmãs mais velhas, que agora têm 13 e 11 anos de idade. Ao enfrentar a educação de suas filhasBlanca e o marido deixaram claro:
"As irmãs tinham 4 e 2 anos quando Angel nasceu. O fato de sempre terem sido felizes com a situação significa que nunca a experimentaram como uma situação dramática. Angel é uma criança amada desde o primeiro minuto e o assunto sempre foi discutido. naturalmente, em geral, aproveitamos todas as oportunidades para normalize sua acondroplasia".*
"Angel é uma criança amada desde o primeiro minuto e o assunto sempre foi discutido naturalmente."
"Em geral, euem relação aos três é semelhante, as crianças entendem de maneira bastante intuitiva que ajuda precisa de Angel e, na maioria das vezes, não percebo diferença no tratamento. Na escola, os professores sempre se surpreendem com a forma como os colegas de Angel o conhecem, o ajudam no que ele precisa e vão dele para o que ele não sabe. "
O que você diria aos pais que recebem o diagnóstico de uma criança acondroplástica?
"Eu diria a você este próximo filho eles vão amá-lo (Parece bobagem, mas o maior medo do meu marido era rejeitá-lo) igual ou mais do que qualquer outro que eles tivessem, que eles vão esquecer que é de um jeito ou de outro. "
"Hoje este vídeo engravidou um casal com 32 semanas (que pensavam estar abortando) com um bebê delicioso nos braços".
"Angel me pergunta muitas vezes como ele seria se não fosse acondroplástico, e eu sempre respondo que não seria ele, que ele é o pacote completo. No começo, você só pensa que o bebê tem acondroplasia e tudo gira em torno desse tema, mas o tempo faz com que esse assunto seja substituído por questões cotidianas, naturais, de alegria e tristeza, normais e idênticas às de outra criança.
"Eu diria que não será o foco cruel das provocações das pessoas. A sociedade está mudando, entre todos nós sensibilizamos as pessoas e toda vez que somos mais tolerantes, vi Angel entrar em sites de jogos infantis cheios de crianças, todos olham para ele claramente, mas depois de dois minutos ele está brincando com um ou outro. Eu diria a eles que descobrirão do que são capazes e que isso os encherá de orgulho... De qualquer forma, eu lhe diria muitas coisas. "
Agradecemos a Blanca que ela nos permitiu usar as imagens da entrevista de Angel e que ela respondeu com tanta sensibilidade às perguntas que fizemos a ela.
Fotos | Cortesia Blanca Toledo
Mais informações | Fundação ALPE
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